Leucemia

¿Qué es?

La leucemia mieloide aguda (LMA) en adultos es un tipo de cáncer por el que la médula ósea produce, de manera anormal, mieloblastos (un tipo de glóbulo blanco), glóbulos rojos o plaquetas.

La leucemia mieloide aguda (LMA) en adultos es un cáncer de la sangre y la médula ósea. Este tipo de cáncer generalmente empeora rápidamente si no se administra tratamiento. Es el tipo más común de leucemia aguda en adultos. La LMA se conoce también se llama leucemia mielógena aguda, leucemia mieloblástica aguda, leucemia granulocítica aguda y leucemia no linfocítica aguda.

Normalmente, la médula ósea produce células madre sanguíneas (células inmaduras) que, con el tiempo, se vuelven células sanguíneas maduras. Una célula madre sanguínea se puede convertir en una célula madre mieloide o una célula madre linfoide. Una célula madre linfoide se vuelve un glóbulo blanco.

Una célula madre mieloide se vuelve uno de los tres tipos siguientes de células sanguíneas maduras:

  • Glóbulos rojos que transportan oxígeno y otras sustancias a todos los tejidos del cuerpo.
  • Glóbulos blancos que combaten infecciones y enfermedades.
  • Plaquetas que forman coágulos de sangre para interrumpir el sangrado.

Tipos de leucemia en niños

Con frecuencia la leucemia se describe como aguda (que crece rápidamente) o crónica (que crece lentamente). Casi todas las leucemias en niños son agudas.

Leucemias agudas

Los dos tipos principales de leucemia aguda son:

  • Leucemia linfocítica aguda (linfoblástica) (acute lymphocytic leukemia, ALL): Alrededor de tres de cuatro casos de leucemia en niños son ALL. Este tipo de leucemia se inicia en las células linfoides de la médula ósea.
  • Leucemia mielógena aguda (acute myelogenous leukemia, AML): este tipo de leucemia, también llamada leucemia mieloide aguda, leucemia mielocítica aguda o leucemia no linfocítica aguda representa la mayoría de los casos remanentes. La AML se inicia a partir de las células mieloides que forman los glóbulos blancos (que no son linfocitos), los glóbulos rojos o las plaquetas.
  • Leucemias de linaje híbrido o mixto: en estas leucemias poco comunes, las células tienen características de la ALL y de la AML. En niños, son generalmente tratadas como la ALL y responden a este tratamiento como la ALL.

Leucemias crónicas

Las leucemias crónicas son mucho más comunes en los adultos que en los niños. Suelen crecer más lentamente que las leucemias agudas, aunque también son más difíciles de curar. Las leucemias crónicas también se pueden dividir en dos tipos.

  • Leucemia mielógena crónica (chronic myelogenous leukemia, CML): esta leucemia ocurre rara vez en niños. El tratamiento es similar al tratamiento usado en los adultos (lea “Tratamiento de niños con leucemia mielógena crónica”). Para más información sobre CML, lea nuestro documento Leucemia mieloide (mielógena) crónica.
  • Leucemia linfocítica crónica (chronic lymphocytic leukemia, CLL): esta leucemia se presenta muy pocas veces en los niños, y por lo tanto no se describe en este documento. Para más información sobre la CLL, lea nuestro documento Leucemia linfocítica crónica.

eucemia mielomonocítica juvenil

La leucemia mielomonocítica juvenil (juvenile myelomonocytic leukemia, JMML) es un tipo poco común de leucemia que no es crónica ni aguda. Se inicia a partir de las células mieloides, pero usualmente no crece tan rápidamente como la AML ni tan lentamente como la CML. Ocurre con más frecuencia en los niños de poca edad (menores de 4 años). Los síntomas pueden incluir piel pálida, fiebre, tos, moretones o sangrado que ocurre fácilmente, dificultad para respirar (debido a la presencia de demasiados glóbulos blancos en los pulmones), y agrandamiento del bazo y de los ganglios linfáticos.

Factores de riesgo genéticos

Los factores de riesgo genéticos son aquellos que forman parte de nuestro ADN (la sustancia que porta nuestros genes). Con mayor frecuencia, los heredamos de nuestros padres. Aunque algunos factores genéticos aumentan el riesgo de desarrollar leucemia en niños, la mayoría de los casos de leucemia no están relacionados con ninguna causa genética conocida.

Síndromes hereditarios

Varios trastornos hereditarios aumentan el riesgo de que un niño desarrolle leucemia:

  • Síndrome de Down (trisomía 21): los niños con síndrome de Down tienen una copia adicional (tercera) del cromosoma 21. En maneras que aún no se entienden completamente, este cromosoma 21 adicional causa demora en el desarrollo mental y una apariencia facial característica. Los niños con síndrome de Down tienen muchas más probabilidades de desarrollar leucemia linfocítica aguda (ALL) o leucemia mieloide aguda (AML) que el resto de los niños, con un riesgo general de aproximadamente 2% a 3%. El síndrome de Down también se ha relacionado con la leucemia transitoria (también conocido como trastorno mieloproliferativo transitorio), una afección similar a la leucemia que aparece durante el primer mes de vida y que frecuentemente se resuelve por sí misma sin necesidad de quimioterapia.
  • Síndrome de Klinefelter: es una afección genética en la que los hombres tienen un cromosoma “X” adicional. Esto causa infertilidad, evita el desarrollo normal de algunas características masculinas (como vello corporal, voz profunda, etc.) y está relacionada con un riesgo ligeramente aumentado de desarrollar leucemia.
  • Síndrome de Li-Fraumeni: un cambio en el gen supresor de tumores TP53 causa esta afección poco frecuente. Las personas que tienen este cambio presentan un mayor riesgo de desarrollar varias clases de cáncer, incluyendo leucemia, sarcomas de tejido óseo o blando, cáncer de seno, cáncer de glándulas suprarrenales y tumores en el cerebro.

Varios otros trastornos genéticos (como neurofibromatosis y anemia de Fanconi) también conllevan un riesgo aumentado de leucemia, así como de algunos tipos de cáncer.

Problemas hereditarios del sistema inmunológico

Ciertas enfermedades heredadas causan que los niños nazcan con problemas en el sistema inmunitario. Entre estos se incluye:

  • Ataxia-telangiectasia.
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich.
  • Síndrome de Bloom.

Además de tener un riesgo aumentado de adquirir infecciones graves debido a la disminución de las defensas inmunitarias, estos niños también podrían tener un riesgo aumentado de desarrollar leucemia.

Hermanos o hermanas con leucemia

Los hermanos y hermanas de niños con leucemia tienen una probabilidad ligeramente mayor (de dos a cuatro veces más que la normal) de desarrollar leucemia, aunque el riesgo general es aún bajo. El riesgo es mucho mayor entre gemelos idénticos. Si un gemelo idéntico desarrolla leucemia en niños, el otro gemelo tiene aproximadamente una probabilidad en cinco de desarrollar leucemia también. El riesgo es aún mayor si la leucemia se desarrolla en el primer año de vida.

El hecho de que uno de los progenitores desarrolle leucemia como adulto, no parece aumentar el riesgo de que un hijo desarrolle leucemia.

Factores de riesgo relacionados con los estilos de vida

Los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida en algunos cánceres de adulto incluyen estar sobrepeso, fumar, beber cantidades excesivas de alcohol y recibir demasiada exposición al sol. Los factores relacionados con el estilo de vida son importantes en muchos tipos de cáncer en la vida adulta, aunque resulta poco probable que estos factores desempeñen un papel en la mayoría de los tipos de cáncer infantil.

Algunos estudios han sugerido que si una madre bebe demasiado alcohol durante el embarazo, esto podría aumentar el riesgo de leucemia en su hijo, pero no todos los estudios han encontrado esa relación.

Factores de riesgo ambientales

Los factores de riesgo ambientales son influencias de nuestros alrededores, como radiación y ciertas sustancias químicas, que aumentan el riesgo de adquirir enfermedades como la leucemia.

Exposición a la radiación

La exposición a altos niveles de radiación es un factor de riesgo para adquirir leucemia en niños. Los sobrevivientes japoneses de la bomba atómica tenían un riesgo significativamente mayor de desarrollar AML, generalmente en un lapso de seis a ocho años después de la exposición. Si un feto es expuesto a radiación durante los primeros meses de su desarrollo, también puede haber un riesgo aumentado de leucemia en niños, aunque no es claro el grado de este riesgo.

Los posibles riesgos de la exposición fetal o infantil a niveles menores de radiación, como la producida por estudios de rayos X o por la CT no se conocen con seguridad. Algunos estudios han encontrado un ligero aumento en el riesgo, mientras que otros no han encontrado un aumento en el riesgo. Cualquier aumento del riesgo probablemente es pequeño, pero por cuestión de seguridad, la mayoría de los médicos no recomiendan estas pruebas para las mujeres embarazadas y los niños a menos que sea absolutamente necesario.

Exposición a quimioterapia y a ciertas sustancias químicas

Los niños y los adultos que reciben tratamiento con ciertos medicamentos de quimioterapia tienen un mayor riesgo de desarrollar otro tipo de cáncer, usualmente AML, posteriormente en su vida. Los medicamentos como ciclofosfamida, clorambucil, etopósido y tenipósido han sido relacionados con un mayor riesgo de leucemia. Estas leucemias generalmente se desarrollan en un plazo de 5 a 10 años a partir del tratamiento y tienden a ser difíciles de tratar.

La exposición a químicos como benceno (un solvente usado en la industria de limpieza y en la producción de algunos medicamentos, plásticos y tintes) puede causar AML en adultos y, rara vez, en niños. La exposición a sustancias químicas está más relacionada con un aumento en el riesgo de AML que de ALL.

Varios estudios han encontrado un posible vínculo entre la leucemia en niños y la exposición a pesticidas en los hogares, ya sea durante el embarazo o durante los primeros años de la infancia. Además otros estudios han encontrado un posible aumento en el riesgo para las madres con exposición a pesticidas en el lugar de trabajo antes del parto. Sin embargo, la mayoría de estos estudios han confrontado graves limitaciones en la manera que fueron conducidos. Se necesita más investigación para tratar de confirmar estos hallazgos y para proveer información más específica sobre los posibles riegos.

Supresión del sistema inmunológico

Los niños que reciben un tratamiento intensivo para suprimir su función inmune (principalmente los pacientes que reciben trasplantes de órganos) tienen un riesgo aumentado de desarrollar ciertos cánceres, como linfoma y ALL.

Factores de riesgo inciertos, no comprobados o controversiales

Otros factores que se han estudiado para tratar de determinar si tienen una posible relación con la leucemia en niños incluyen:

  • Exposición a campos electromagnéticos (como vivir cerca de líneas eléctricas).
  • Vivir cerca de una planta de energía nuclear.
  • Infecciones a temprana edad.
  • Edad de la madre cuando nace el niño.
  • Antecedentes de uso de tabaco de los padres.
  • Exposición fetal a hormonas (como dietilestilbestrol o pastillas anticonceptivas).
  • Exposición a sustancias químicas y a solventes en el lugar de trabajo del padre.
  • Contaminación química del agua subterránea.

Hasta el momento, la mayoría de los estudios no han encontrado vínculos significativos entre cualquiera de estos factores y la leucemia en niños. Los investigadores continúan estudiando estas exposiciones.

¿Sabemos qué causa la leucemia en niños?

No se sabe la causa exacta de la mayoría de los casos de la leucemia en niños. La mayoría de los niños con leucemia no presenta ninguno de los factores de riesgo conocidos.

Aun así, los científicos han logrado, en gran medida, comprender mejor cómo ciertos cambios en el ADN del interior de las células normales de la médula ósea pueden causar que se conviertan en células de leucemia. Las células humanas normales crecen y funcionan basándose principalmente en la información contenida en el ADN de cada célula. El ADN es la sustancia química que porta nuestros genes, las instrucciones sobre el funcionamiento de nuestras células. Por lo general, nos asemejamos a nuestros padres porque de ellos proviene nuestro ADN. Pero nuestros genes afectan algo más que nuestra apariencia.

Algunos genes contienen instrucciones para controlar cuándo nuestras células crecen, se dividen en nuevas células y mueren. A ciertos genes que ayudan a las células a crecer y a dividirse se les denominan oncogenes. Otros que desaceleran la división celular o hacen que las células mueran en el momento indicado se denominan genes supresores de tumores.

El cáncer puede ser causado por mutaciones en el ADN (u otros tipos de cambios) que activan los oncogenes o desactivan los genes supresores de tumores. Estos cambios genéticos pueden ser heredados de uno de los padres (como es algunas veces el caso con las leucemias infantiles), o puede que surjan aleatoriamente durante la vida de una persona si las células en el organismo cometen errores cuando se dividen para formar dos nuevas células.

Un tipo común de anomalía del ADN que pueden dar lugar a la leucemia se conoce como translocación cromosómica. El ADN humano está empacado en 23 pares de cromosomas. En una translocación, el ADN de un cromosoma se desprende y se une a un cromosoma diferente. El punto en el cromosoma donde ocurre el desprendimiento puede afectar los oncogenes o los genes supresores de tumores. Por ejemplo, una translocación vista en casi todos los casos de leucemia mieloide crónica (CML) infantil y en algunos casos de leucemia linfocítica aguda (ALL) infantil es el intercambio de ADN entre los cromosomas 9 y 22, lo que conduce a lo que se conoce como cromosoma Philadelphia. Esto crea un oncogén conocido como BCR-ABL. También se han descubierto en leucemias infantiles muchos otros cambios en cromosomas o en genes específicos.

Algunos niños heredan mutaciones del ADN de uno de sus padres que pueden aumentar su riesgo de desarrollar cáncer (lea la sección “¿Cuáles son los factores de riesgo de la leucemia en niños?”). Por ejemplo, una afección llamada síndrome de Li-Fraumeni, que resulta de una mutación hereditaria del gen supresor de tumores TP53, aumenta el riesgo de una persona de desarrollar leucemia, así como algunos otros tipos de cáncer.

Ciertas enfermedades hereditarias pueden aumentar el riesgo de desarrollar leucemia, pero la mayoría de los casos de leucemia en niños no parecen ser causados por mutaciones hereditarias. Usualmente las mutaciones del ADN relacionadas con la leucemia se desarrollan después de la concepción, en lugar de ser hereditarias. Algunas de estas mutaciones adquiridas pueden ocurrir antes, aún antes del nacimiento. En casos poco comunes, las mutaciones adquiridas pueden resultar de la exposición a la radiación o a sustancias químicas que causan cáncer, pero con más frecuencia ocurren sin razón aparente.

Unos cuantos estudios han sugerido que algunas leucemias infantiles pueden ser causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales. Por ejemplo, ciertos genes normalmente controlan la manera en que nuestro cuerpo descompone y elimina las sustancias químicas perjudiciales. Algunas personas tienen versiones diferentes de estos genes que los hacen menos eficaces. Es posible que los niños que heredan estos genes no puedan descomponer sustancias químicas perjudiciales cuando están expuestas a ellas. La combinación de los factores genéticos y la exposición pueden aumentar su riesgo de leucemia.

¿Se puede prevenir la leucemia en niños?

Aunque el riesgo de muchos cánceres en adultos se puede reducir haciendo cambios en el estilo de vida (como dejar de fumar), en estos momentos no se conoce una manera de prevenir la mayoría de los cánceres infantiles. La mayoría de los niños y los adultos con leucemia no tienen factores de riesgo conocidos, por lo que no hay manera segura de evitar que desarrollen leucemia.

Algunas leucemias surgen del tratamiento de cánceres con radiación y quimioterapia, o el uso de medicamentos que suprimen el sistema inmunológico para evitar el rechazo de órganos trasplantados. Los médicos están buscando maneras de tratar a los pacientes con cáncer y a los que han recibido trasplantes de órganos sin aumentar su riesgo de desarrollar leucemia. Pero por ahora, los beneficios obvios del tratamiento de enfermedades potencialmente mortales con quimioterapia, radioterapia o trasplantes de órganos se deben sopesar contra la pequeña probabilidad de desarrollar leucemia varios años más tarde.

Las radiografías o los estudios por CT que se hacen antes del nacimiento o durante la niñez usan niveles de radiación mucho más bajos en comparación con los usados para el tratamiento. Si existe cualquier aumento en el riesgo a causa de estos estudios, probablemente sea muy pequeño, pero por cuestión de seguridad, la mayoría de los médicos no recomienda estas pruebas para las mujeres embarazadas y los niños a menos que sea absolutamente necesario.

Existen muy pocas causas conocidas de leucemias infantiles relacionadas con el estilo de vida o el ambiente. Por lo tanto, resulta importante saber que en la mayoría de los casos no hay nada que estos niños o sus padres pudieran haber hecho para prevenir estos cánceres.

Signos y síntomas de leucemia en niños

A medida que las células leucémicas se acumulan en la médula ósea, pueden desplazar a las células productoras de células sanguíneas normales. Como resultado, un niño puede que no tenga suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos ni plaquetas normales. Estas carencias se manifiestan en las pruebas de sangre, pero también pueden causar síntomas. Las células leucémicas también pueden invadir otras áreas del cuerpo, lo cual también puede causar síntomas.

Además, muchos de estos síntomas tienen otras causas, y la mayoría de las veces no son causados por leucemia. Aun así, es importante que informe inmediatamente al médico de su hijo sobre estos síntomas de manera que se encuentre y se trate la causa, si es necesario.

Cansancio (agotamiento), piel pálida: la anemia (una disminución de glóbulos rojos) puede causar que un niño se sienta cansando, débil, mareado o con dificultad para respirar. También puede causar piel pálida.

Infecciones y fiebre: un niño con leucemia puede desarrollar fiebre. Frecuentemente es causada por una infección que puede no mejorar ni con antibióticos. Esto se debe a la carencia de glóbulos blancos normales, los cuales normalmente ayudarían a combatir las infecciones. Aunque los niños con leucemia pueden tener cuentas muy altas de glóbulos blancos, las células leucémicas no protegen contra las infecciones de la manera en que lo hacen los glóbulos blancos normales. Algunas veces las mismas células leucémicas también causan la fiebre al liberar ciertas sustancias químicas en el cuerpo.

Sangrado y aparición de hematomas con facilidad: un niño con leucemia puede presentar hematomas y sangrado frecuente de las encías o de la nariz o sangrado profuso de pequeñas cortaduras. Es posible que le aparezcan en la piel puntos rojos del tamaño de un alfiler causados por sangrado de pequeños vasos sanguíneos. Esto se debe a la carencia de plaquetas, que normalmente detienen el sangrado tapando los orificios de los vasos sanguíneos dañados.

Dolor de huesos o de articulaciones: algunos niños con leucemia presentarán dolores en los huesos o en las articulaciones. Esto se debe a la acumulación de células de leucemia cerca de la superficie del hueso o dentro de la articulación.

Inflamación del abdomen: las células leucémicas se pueden acumular en el hígado y el bazo y causar que estos órganos aumenten de tamaño. Esto puede notarse como llenura o inflamación del abdomen. Generalmente las costillas inferiores cubren estos órganos, pero cuando están agrandados a menudo el médico los puede palpar.

Pérdida de apetito y pérdida de peso: si el bazo y/o el hígado se agrandan demasiado, pueden presionar otros órganos, como el estómago. Esto puede limitar la cantidad de comida que se puede ingerir, produciendo pérdida de apetito y pérdida de peso con el tiempo.

Ganglios linfáticos inflamados: algunas leucemias se propagan a los ganglios linfáticos. El niño, uno de los padres, o un profesional médico puede notar los ganglios inflamados como masas debajo de la piel en ciertas áreas del cuerpo (tal como a los lados del cuello, en las áreas de las axilas, sobre la clavícula o en la ingle). También puede ocurrir inflamación de los ganglios linfáticos que se encuentran en el interior del pecho o del abdomen, pero ésta sólo puede detectarse mediante estudios por imágenes, como CT o MRI.

Con frecuencia los ganglios linfáticos se agrandan cuando están combatiendo una infección, especialmente en los infantes y los niños. Un ganglio linfático agrandado en un niño con más frecuencia es un signo de infección que de leucemia, pero un médico lo debe revisar y hacerle un seguimiento minucioso.

Tos o dificultad para respirar: con frecuencia la leucemia linfocítica aguda de células T afecta el timo, el cual es un pequeño órgano que se encuentra en el pecho detrás del esternón y frente a la tráquea. El agrandamiento del timo o de los ganglios linfáticos en el interior del pecho puede presionar la tráquea, lo que puede causar tos o dificultad para respirar.

Hinchazón en la cara y los brazos: la vena cava superior (superior vena cava, SVC), una vena grande que transporta sangre desde la cabeza y los brazos de regreso al corazón, pasa cerca del timo. El crecimiento del timo debido a la acumulación de células leucémicas puede presionar la SVC causando que la sangre se “atore” en las venas. A esto se le llama síndrome de la VCS, y puede causar inflamación en el rostro, cuello, brazos y la parte superior del tórax (algunas veces con una coloración roja azulada de la piel). También puede causar dolores de cabeza, mareos y, si afecta el cerebro, un cambio en el conocimiento. Este síndrome puede ser potencialmente mortal y requiere tratamiento inmediato.

Dolores de cabeza, convulsiones y vómito: unos cuantos niños ya tienen leucemia que se ha propagado al sistema nervioso central (cerebro y la médula espinal) cuando reciben el diagnóstico. Entre los síntomas de una leucemia que se ha propagado al sistema nervioso central se incluyen dolores de cabeza, problemas para concentrarse, debilidad, convulsiones, vómitos, problemas de equilibrio y visión borrosa.

Erupciones en la piel, problemas en las encías: en los niños con leucemia mielógena aguda (AML), las células leucémicas se pueden propagar a las encías, causando inflamación, dolor y sangrado. Si se propagan a la piel, puede dar origen a pequeños puntos de color oscuro que pueden parecer una erupción común. Una acumulación de las células de la AML debajo de la piel o en otras partes del cuerpo se llama cloroma o sarcoma granulocítico.

Cansancio extremo y debilidad: una consecuencia poco común, pero muy grave de la AML es el cansancio extremo, la debilidad y el habla mal articulada. Esto puede ocurrir cuando un gran número de células leucémicas causa que la sangre se vuelva demasiado espesa y se haga más lenta la circulación a través de los pequeños vasos sanguíneos del cerebro.

¿Cómo se diagnostica la leucemia en niños?

Con más probabilidad, la mayoría de las señales y los síntomas de la leucemia en niños se debe a otras causas, tal como infecciones. Aun así, es importante que informe inmediatamente al médico de su hijo sobre tales síntomas de manera que se encuentre y se trate la causa, si es necesario.

Se realizarán exámenes y pruebas para determinar la causa de los síntomas. Si se descubre la leucemia, se necesitarán pruebas adicionales para ayudar a determinar el tipo y cómo debe tratarse.

Resulta importante diagnosticar la leucemia en niños tan pronto como sea posible y determinar el tipo de leucemia, para que el tratamiento se pueda adaptar al niño a fin de que se obtengan las mejores probabilidades de éxito.

Antecedentes médicos y examen físico

Si su hijo presenta señales y síntomas que sugieren que él o ella tiene leucemia, el médico realizará un historial clínico exhaustivo para indagar sobre los síntomas y saber por cuanto tiempo los ha tenido. Puede que el médico también pregunte sobre cualquier historial de exposición a posibles factores de riesgo. También pueden ser importantes los antecedentes familiares de cáncer, especialmente de leucemia.

Durante el examen físico, el médico se concentrará en cualquier ganglio linfático agrandado, áreas de sangrado o hematomas o posibles signos de infección. Se examinarán detenidamente los ojos, la boca y la piel, y se pudiera hacer un examen del sistema nervioso. Se palpará el abdomen para tratar de detectar signos de inflamación del bazo o del hígado.

Tipos de pruebas usadas para detectar leucemia en niños

Si el médico cree que su hijo pudiera tener leucemia, se necesitará analizar muestras de células de la sangre y de la médula ósea de su hijo para asegurarse del diagnóstico. Para realizar algunas de estas pruebas, puede que el médico de su hijo le refiera a un oncólogo pediátrico, un médico especializado en tratar cánceres (como leucemia) en niños. Si se detecta leucemia, también se pueden tomar otros tejidos y muestras de células para ayudar a guiar el tratamiento.

Análisis de sangre

Los análisis de sangre son las primeras pruebas que se realizan para detectar una leucemia. Por lo general, las muestras de sangre se toman de una vena en el brazo, aunque en infantes y niños de corta edad, se pueden tomar de otras venas (como de los pies o del cuero cabelludo) o de una punción en el dedo.

Las pruebas que se hacen con estas muestras generalmente son cuentas sanguíneas y frotis de sangre. Se hace un hemograma completo o cuenta sanguínea total (complete blood count, CBC) para determinar el número de células sanguíneas de cada tipo presente en sangre. Un frotis sanguíneo consiste en el esparcimiento de una pequeña muestra de sangre en un portaobjetos de vidrio y la observación de ésta con un microscopio. Los números anormales de células sanguíneas y los cambios en la manera en que estas células lucen pueden hacer que el médico sospeche la presencia de una leucemia.

La mayoría de los niños con leucemia aguda (linfocítica o mieloide) tendrán demasiados glóbulos blancos y no suficientes glóbulos rojos ni suficientes plaquetas. Muchos de los glóbulos blancos de la sangre serán blastos, un tipo de células primitivas que normalmente se encuentra sólo en la médula ósea. Aunque estos hallazgos pueden hacer que un médico sospeche que un niño tiene leucemia, la presencia de la enfermedad, generalmente no se puede diagnosticar con certeza sin observar una muestra de células de la médula ósea.

Aspiración y biopsia de la médula ósea

Las muestras de médula ósea se obtienen por aspiración y biopsia de la médula ósea, dos pruebas que generalmente se hacen al mismo tiempo. Por lo general, las muestras se toman de la parte posterior de los huesos de la pelvis (cadera), aunque en algunos casos se pueden tomar de la parte delantera de los huesos de la pelvis, el esternón (muy rara vez en niños) o de otros huesos.

En la aspiración de la médula ósea, la piel que recubre la cadera se limpia y se adormece con un anestésico local. En la mayoría de los casos, el niño también recibe otras medicinas para reducir el dolor o hasta para dormirlo durante el procedimiento. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida.

Generalmente se realiza una biopsia de médula ósea inmediatamente después de la aspiración. Se extrae un pequeño trozo de hueso y de médula con una aguja ligeramente más grande que se hace girar al empujarse en el hueso. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir cualquier sangrado.

Estas pruebas se usan para diagnosticar la leucemia, y puede que se repitan más tarde para saber si la leucemia está respondiendo al tratamiento.

Punción lumbar

Esta prueba se usa para detectar células leucémicas en el líquido cefalorraquídeo (cerebrospinal fluid, CSF), que es el líquido que baña el cerebro y la médula espinal.

Para esta prueba, el médico primero adormece un área en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Por lo general, el médico también le administra medicinas al niño para que duerma durante el procedimiento. Entonces se introduce una pequeña aguja hueca entre los huesos de la médula espinal para extraer algo de líquido.

Esta prueba se hace siempre en niños con leucemia, pero es importante que la lleve a cabo un experto. Los médicos han descubierto que si la punción lumbar no se realiza por un experto y algo de sangre pasa al líquido cefalorraquídeo (CSF), en algunos casos las células leucémicas pueden entrar y crecer en este líquido.

En niños que han sido diagnosticados con leucemia, la primera punción lumbar también se puede usar para administrar medicamentos de quimioterapia en el CSF a fin de evitar o tratar la propagación de la leucemia a la médula espinal y al cerebro.

Biopsia de los ganglios linfáticos

Este tipo de biopsia es importante para diagnosticar linfomas, pero raramente se necesita en niños con leucemia.

Para realizar esta biopsia, un cirujano corta la piel para extirpar un ganglio linfático completo (biopsia por escisión). Si el ganglio está localizado cerca de la superficie de la piel, ésta es una operación simple. Sin embargo, resulta más compleja si el ganglio está dentro del tórax o del abdomen. Con más frecuencia, el niño necesitará anestesia general (el niño está dormido).

Pruebas de laboratorio usadas para diagnosticar y clasificar la leucemia

Exámenes microscópicos rutinarios

Como se mencionó anteriormente, las cuentas y los frotis sanguíneos usualmente son las primeras pruebas que se hacen cuando la leucemia es un posible diagnóstico. Un patólogo (un médico que se especializa en interpretar pruebas de laboratorio) observa cualquier otra muestra tomada (de médula ósea, tejido de los ganglios linfáticos o líquido cefalorraquídeo) con un microscopio, y el hematólogo/oncólogo (un médico que se especializa en tratar las enfermedades y el cáncer de la sangre) del paciente pueden revisarlas.

Los médicos observarán el tamaño, la forma y los patrones de tinción de las células sanguíneas de las muestras para clasificarlas en tipos específicos (Consulte la sección “¿Cómo se clasifica la leucemia en niños?” para ver más información sobre los tipos de leucemia.)

Un factor elemental es si las células se ven maduras (como las células sanguíneas normales) o inmaduras (carentes de las características de estas células normales). Las células más inmaduras se llaman blastos. La presencia de demasiados blastos en la muestra, especialmente en la sangre, es un signo típico de leucemia.

Una característica importante de una muestra de médula ósea es su celularidad. La médula ósea normal contiene cierto número de células productoras de sangre y de células adiposas. Se dice que una médula que tiene demasiadas células productoras de sangre es hipercelular. Si se encuentran muy pocas células formadoras de sangre, se considera que la médula es hipocelular.

Citoquímica

En las pruebas de citoquímica, se colocan células de la muestra en una laminilla de un microscopio y se exponen a tinciones (colorantes) químicas que reaccionan solamente con algunos tipos de células leucémicas. Estos colorantes ocasionan cambios de color que se pueden ver a través del microscopio. Esto puede ayudar al médico a determinar los tipos de células presentes. Por ejemplo, una tinción causa que los gránulos de la mayoría de las células de la AML aparezcan como manchas negras en el microscopio, pero no causa que las células de la ALL cambien de color.

Citometría de flujo e inmunohistoquímica

La citometría de flujo se usa para analizar las células de las muestras de médula ósea, ganglios linfáticos y sangre, y determinar con más precisión el tipo exacto de leucemia. Este es un recurso muy importante porque puede ayudar a definir las características únicas de la leucemia. También se ha estado usando para medir la respuesta del tratamiento y la existencia de enfermedad residual mínima (MRD, lea “Factores de pronóstico en la leucemia en niños”) en algunos tipos de leucemia.

La prueba analiza ciertas sustancias en la superficie de las células, lo cual ayuda a identificar el tipo a que pertenecen. Las células de la muestra se tratan con anticuerpos especiales (versiones sintéticas de las proteínas del sistema inmunológico) que sólo se adhieren a estas sustancias. Las células son luego pasadas por delante de un rayo láser. Si ahora las células tienen adheridos anticuerpos, el rayo láser causa que reflejen luz, que entonces se mide y analiza por medio de una computadora.

La citometría de flujo también se puede usar para calcular la cantidad de ADN en las células leucémicas. Es importante saber esto, especialmente en la ALL, ya que las células con un alto índice de ADN (1.16 o más, lo cual es más de 16% sobre el valor normal) con frecuencia son más sensibles a la quimioterapia, y estas leucemias tienen un mejor pronóstico (perspectiva).

Para las pruebas de inmunohistoquímica, las células de la médula ósea o de otras muestras se tratan con anticuerpos sintéticos especiales. Pero en lugar de usar un rayo láser y una computadora para análisis, la muestra se trata para que ciertos tipos de células cambien de color cuando se observan con un microscopio. Al igual que la citometría de flujo, este estudio es útil para distinguir los diferentes tipos de leucemia entre sí y de otras enfermedades.

Estas pruebas se usan para determinar el inmunofenotipo de las células; esto es, la clasificación de las células leucémicas de acuerdo con las sustancias (antígenos) presentes en su superficie. Los diferentes tipos de células tienen diferentes antígenos en su superficie. Estos antígenos también cambian conforme cada célula madura. Cada célula leucémica del paciente debe tener el mismo antígeno porque todas ellas provienen de la misma célula leucémica original. Las pruebas de laboratorio de los antígenos son una manera muy sensible de diagnosticar y clasificar las leucemias.

Citogenética

Para esta prueba se observan los cromosomas (conglomerados de ADN) de las células leucémicas con un microscopio para detectar cualquier cambio. Las células humanas normales contienen 23 pares de cromosomas, cada una de las cuales tiene cierto tamaño y se tiñe de cierta manera. En algunos tipos de leucemias es posible observar los cambios en los cromosomas.

Por ejemplo, algunas veces dos cromosomas intercambien algo de su ADN, de manera que parte de un cromosoma se adhiere a parte de un cromosoma diferente. Este cambio, llamado translocación, se puede observar usualmente con un microscopio. El reconocimiento de estos cambios puede ayudar a identificar ciertos tipos de leucemias agudas y puede ayudar a determinar el pronóstico (perspectiva).

Algunos tipos de leucemia tienen células con un número anormal de cromosomas (en lugar de las 46 normales); les pueden faltar algunos cromosomas o tener copias adicionales de otros. Esto también puede afectar el pronóstico de un paciente. Por ejemplo, es más probable que la quimioterapia funcione en casos de ALL donde las células tienen más de 50 cromosomas y es menos probable que sea eficaz si las células tienen menos de 46 cromosomas. (El recuento del número de cromosomas por citogenética proporciona información similar a la obtenida midiendo el índice de ADN por citometría de flujo, como se describió anteriormente).

Las pruebas citogenéticas normalmente tardan de dos a tres semanas porque las células leucémicas deben crecer en cajas de Petri durante un par de semanas antes de que sus cromosomas se puedan observar con un microscopio.

No todos los cambios cromosómicos se pueden ver en un microscopio. A menudo, otras pruebas de laboratorio pueden ayudar a detectar estos cambios.

Hibridización in situ con fluorescencia (FISH)

Este procedimiento es similar a la prueba citogenética. Utiliza fragmentos de ADN que sólo se adhieren a ciertas partes de cromosomas particulares. El ADN es enlazado a tintes fluorescentes que se pueden ver con un microscopio especial. La prueba FISH puede encontrar la mayoría de los cambios cromosómicos (como translocaciones) que son visibles en un microscopio en las pruebas citogenéticas convencionales, así como algunos cambios que son demasiado pequeños para verlos con la prueba citogenética usual.

La prueba FISH se puede usar para detectar cambios específicos en los cromosomas. Se puede usar en muestras de sangre o médula ósea. Esta prueba es muy precisa y puede usualmente proveer resultados dentro de varios días.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Esta prueba de ADN es de alta sensibilidad que también puede encontrar algunos cambios cromosómicos tan pequeños que no se pueden ver con el microscopio, aunque la muestra tenga muy pocas células leucémicas. Esta prueba puede ser muy útil en examinar pequeños números de células leucémicas (enfermedad residual mínima, o MRD) durante y después del tratamiento que tal vez no fueron detectados con otras pruebas.

Otros análisis de sangre

Los niños con leucemia se someterán a pruebas para medir ciertas sustancias químicas en las sangre a fin de evaluar el funcionamiento de sus sistemas corporales.

Estas pruebas no se utilizan para diagnosticar leucemia, pero en los niños que ya se sabe que la tienen, pueden ayudar a detectar daño en el hígado, los riñones y otros órganos causados por la propagación de las células leucémicas o por los efectos secundarios de ciertos medicamentos de quimioterapia. Con frecuencia se hacen pruebas para medir los niveles de ciertos minerales importantes en sangre, así como para asegurarse de que el proceso de coagulación de la sangre sea normal.

También se pueden hacer análisis para detectar infecciones en la sangre de los niños. Es importante diagnosticar y tratar rápidamente las infecciones en los niños con leucemia, ya que su sistema inmunológico debilitado puede permitir que estas infecciones se propaguen rápidamente.

Estudios por imágenes

Los estudios por imágenes utilizan ondas sonoras, rayos X, campos magnéticos o partículas radiactivas para obtener imágenes del interior del cuerpo. La leucemia por lo general no forma tumores. Por lo tanto, los estudios por imágenes no son tan útiles como lo son para otros tipos de cáncer. No obstante, si se sospecha la presencia de leucemia, o ya se ha diagnosticado, el médico de su hijo puede pedir que se hagan algunos de estos estudios para tener una mejor idea del grado de la enfermedad o para identificar otros problemas, como infecciones. (Para más información sobre los estudios por imágenes, lea nuestro documento Estudios por imágenes (Radiología). Radiografías del tórax

Los rayos X torácicos pueden ayudar a detectar un timo o ganglios linfáticos del pecho agrandados. Si los resultados de esta prueba son anormales, se puede hacer una tomografía computarizada del tórax para obtener una imagen más detallada.

Los rayos X torácicos también pueden ayudar a detectar neumonía si es que su hijo tiene una infección pulmonar. Tomografía computarizada

La tomografía computarizada (computed tomography scan, CT) es un tipo de rayos X que produce imágenes transversales detalladas del cuerpo. Contrario a una radiografía regular, la CT puede mostrar el detalle en tejidos blandos tal como órganos internos.

Esta prueba puede ayudar a indicar si cualquiera de los ganglios linfáticos u órganos en el cuerpo están agrandados. Generalmente no se necesita para diagnosticar leucemia, pero puede hacerse si el médico sospecha que la leucemia se está desarrollando en los ganglios linfáticos del pecho o en órganos como el bazo o el hígado. Algunas veces también se usa para ver el cerebro y la médula espinal, aunque una MRI también se puede usar para esto.

En lugar de tomar una sola imagen como lo hacen los rayos X regulares, un explorador de tomografía computarizada toma muchas imágenes mientras gira alrededor del cuerpo de su hijo. Luego una computadora combina estas fotografías en imágenes detalladas de la parte de su cuerpo bajo estudio.

Antes del estudio, puede que le pidan a su hijo que tome una solución de contraste y/o reciba una inyección intravenosa (IV) de un tinte de contraste que ayuda a delinear mejor las áreas anormales en el cuerpo. Él o ella pudiera necesitar una línea intravenosa (IV) para inyectarle el material de contraste.

La inyección IV del tinte de contraste puede causar una sensación de sonrojo o calor en el rostro o en otras áreas del cuerpo. Algunas personas son alérgicas al tinte y les da urticaria, o en raras ocasiones, unas reacciones más serias como dificultad respiratoria y presión arterial baja. Asegúrese de decirle al médico si su hijo tiene alguna alergia o si alguna vez ha tenido alguna reacción a cualquier material de contraste usado para rayos X.

Las tomografías computarizadas requieren más tiempo que los rayos X convencionales. El tomógrafo computarizado que se utiliza para este estudio consiste en un anillo similar a una rosca (dona) grande, con una camilla estrecha que se encuentra en la abertura central. Su hijo necesitará acostarse inmóvil sobre la camilla mientras se realiza el examen. Durante el estudio, la camilla se mueve hacia adentro y hacia afuera del escáner. Algunas personas sienten cierta sensación de confinamiento mientras se realiza el estudio. Puede que algunos niños necesiten ser sedados antes del estudio para que permanezcan inmóviles de modo que se puedan obtener buenas imágenes.

Estudio PET/CT: en los últimos años, se han desarrollado nuevos dispositivos que combinan la CT con una tomografía por emisión de positrones (positron emission tomography, PET). La PET conlleva inyectar una forma de azúcar radioactiva (conocida como fluordesoxiglucosa o FDG) en la sangre. (La cantidad de radiactividad que se emplea es muy poca y el cuerpo la eliminará dentro de alrededor de un día). Debido a que las células cancerosas en el cuerpo crecen rápidamente, éstas absorben grandes cantidades de azúcar radiactivo. Una cámara especial puede entonces crear una imagen de las áreas de radiactividad en el cuerpo. La imagen de la PET no es tan detallada como la imagen de una CT, pero proporciona información útil sobre todo el cuerpo. La PET/CT permite al médico comparar las áreas de mayor radioactividad en la PET con la apariencia más detallada de esa área en la CT.

Imágenes por resonancia magnética

Las imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI), como una CT, provee imágenes detalladas de los tejidos blandos del cuerpo. Este estudio es más útil para examinar el cerebro y la médula espinal. Por lo tanto, es más probable que se haga si el médico cree que la leucemia se pudo haber propagado allí (tal como si el niño presenta síntomas como dolores de cabeza, convulsiones o vómitos).

La MRI utiliza ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. Por lo tanto, no conllevan el uso de radiación. La energía de las ondas de radio es absorbida por el cuerpo y luego liberada en un patrón formado por el tipo de tejido del cuerpo y por ciertas enfermedades. Una computadora traduce el patrón en una imagen muy detallada de las partes del cuerpo.

A menudo se inyecta un material de contraste, llamado gadolinio, en una vena antes del estudio para mostrar mejor los detalles. El material de contraste usualmente no causa reacciones alérgicas.

Las imágenes por resonancia magnética toman más tiempo que las tomografías computarizadas, a menudo hasta una hora. Es posible que su hijo necesite acostarse en el interior de un tubo estrecho, que es confinante y puede ser angustioso, por lo cual algunas veces es necesario sedar al niño. Las nuevas máquinas de MRI más abiertas pueden ser otra opción, aunque aún requieren que su hijo permanezca acostado. Todas las máquinas de MRI emiten zumbidos de alto volumen y ruidos de chasquido que posiblemente parezcan molestos a su hijo. En algunos lugares se ofrecen audífonos o tapones para los oídos con el fin de ayudar a bloquear este ruido.

Ecografía (ultrasonido)

La ecografía usa ondas sonoras y sus ecos para producir una imagen de los órganos internos o masas.

Este estudio se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar órganos inflamados dentro de su abdomen, como los riñones, el hígado y el bazo. (No se puede usar para observar órganos o ganglios linfáticos en el tórax debido a que las costillas bloquean las ondas sonoras).

Para esta prueba, se coloca sobre la piel un pequeño instrumento que parece un micrófono y que se llama transductor (que primero se lubrica con gel). La ecografía emite ondas de sonido y recoge el eco que rebota desde los órganos. Una computadora convierte el eco en una imagen que aparece en la pantalla.

Esta prueba es bastante fácil de realizar y en ella no se utiliza radiación. Simplemente su hijo se acuesta sobre una camilla, y el técnico pasa el transductor sobre el área del cuerpo que se está examinando.

Gammagrafía ósea

Este estudio no se utiliza con frecuencia para las leucemias infantiles, pero puede ser útil si su hijo tiene dolor de huesos que puede deberse ya sea a una infección o a cáncer en los huesos. Si su hijo ya ha sido diagnosticado con leucemia o si ya se realizó una PET (descrita anteriormente), por lo general no hay necesidad de realizar una gammagrafía ósea.

Para este estudio, el médico o enfermera inyecta una pequeña cantidad de un químico ligeramente radiactivo en el torrente sanguíneo. (La cantidad de radiactividad que se emplea es muy poca y el cuerpo la eliminará dentro de alrededor de un día). La sustancia se asienta en las áreas dañadas de los huesos del esqueleto en el transcurso de un par de horas. Luego su hijo se acuesta sobre una mesa durante aproximadamente 30 minutos mientras una cámara especial detecta la radiactividad y crea una imagen del esqueleto. Puede que a los niños más pequeños se les administre un medicamento que ayude a mantenerlos calmados o que los ponga a dormir durante el examen.

Las áreas de cambio óseo aparecen como “puntos calientes” en el esqueleto porque atraen la radiactividad, aunque la imagen no es muy detallada. Si un área se ilumina en el estudio, se pueden hacer otros estudios por imágenes, tal como rayos X, CT o MRI para obtener una imagen más detallada. Si existe la posibilidad de que haya leucemia, es posible que sea necesario confirmarlo mediante una biopsia del área.

Fuente: http://www.cancer.org/espanol/cancer/leucemiaenninos/guiadetallada/leucemia-en-ninos-early-detection

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